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El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un trastorno genético poco común causado por la pérdida de función de genes específicos en el cromosoma 15. Esta afección generalmente surge de uno de tres defectos genéticos: una deleción paterna de un segmento del cromosoma 15, disomía uniparental materna (donde se heredan dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre), o cambios en el centro de impresión del gen que controla la expresión genética en el cromosoma 15.

Los síntomas del síndrome de Prader-Willi varían con la edad. En la infancia, las personas afectadas a menudo presentan hipotonía (tono muscular deficiente), dificultades para alimentarse que conducen a un aumento de peso deficiente y retraso en el desarrollo. Cuando son niños, pueden desarrollar hiperfagia (un apetito insaciable) y obesidad, discapacidad intelectual o dificultades de aprendizaje, problemas de conducta como rabietas, terquedad y conductas compulsivas, baja estatura, hipogonadismo (órganos sexuales subdesarrollados) que conducen a una pubertad retrasada o incompleta. y alteraciones del sueño, incluida la apnea del sueño. En la edad adulta, la hiperfagia y las complicaciones relacionadas con la obesidad generalmente continúan, junto con una reducción de la masa y la fuerza muscular, infertilidad y un mayor riesgo de diabetes mellitus tipo 2.

El diagnóstico del síndrome de Prader-Willi a menudo se sospecha en función de las características clínicas y se confirma mediante pruebas genéticas, que pueden incluir análisis de metilación para detectar anomalías en la impresión en el cromosoma 15, hibridación fluorescente in situ (FISH) o hibridación genómica comparativa (CGH) para identificar deleciones. y secuenciación de ADN para detectar defectos en el centro de impresión y otras mutaciones raras.

Aunque no existe cura para el síndrome de Prader-Willi, varios tratamientos y estrategias de manejo pueden mejorar significativamente la calidad de vida. El control nutricional es crucial, con una supervisión estricta de la ingesta de alimentos para prevenir la obesidad, y una intervención dietética temprana puede ayudar a controlar el peso. La terapia con hormona del crecimiento a menudo se prescribe para aumentar la altura, mejorar la masa muscular y reducir la grasa corporal. La terapia conductual ayuda a controlar las rabietas, las conductas obsesivo-compulsivas y otros síntomas psiquiátricos. Es esencial un apoyo educativo adaptado a las capacidades y necesidades cognitivas del niño, junto con una terapia de reemplazo hormonal para abordar las deficiencias de hormonas sexuales y apoyar el desarrollo puberal. La fisioterapia es beneficiosa para mejorar el tono muscular, la fuerza y ​​la coordinación, mientras que los estudios y tratamientos del sueño son necesarios para abordar la apnea del sueño y otros problemas relacionados con el sueño.

Con un diagnóstico temprano y un tratamiento integral, las personas con síndrome de Prader-Willi pueden llevar una vida más sana y plena, aunque a menudo se requiere supervisión de por vida para controlar diversos aspectos del síndrome, en particular la hiperfagia y la obesidad. La atención óptima generalmente implica el apoyo de un equipo multidisciplinario de proveedores de atención médica, incluidos pediatras, endocrinólogos, nutricionistas y terapeutas.