{"id":677259,"date":"2024-05-29T06:11:00","date_gmt":"2024-05-29T09:11:00","guid":{"rendered":"http:\/\/diario5.com.ar\/?p=677259"},"modified":"2024-05-30T01:52:38","modified_gmt":"2024-05-30T04:52:38","slug":"677259","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.diario5.com.ar\/es\/677259\/","title":{"rendered":"Argentina Naranja"},"content":{"rendered":"

Se busca que todos conozcamos m\u00e1s sobre el S\u00edndrome de Prader-Willi. Su fecha es ma\u00f1ana, 30 de mayo y al d\u00eda siguiente, habr\u00e1 monumentos iluminados de modo que se diferencien de su luz nocturna habitual y llamar la atenci\u00f3n para generar conciencia de su existencia. <\/h2>
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Para generar conciencia sobre el S\u00edndrome de Prader-Willi, el gobierno porte\u00f1o realizar\u00e1 una iluminaci\u00f3n especial este viernes 31 de mayo desde las 19 hasta las 24 horas, como parte de la campa\u00f1a \u201cArgentina Naranja\u201d que se realizar\u00e1 a nivel nacional. Es parte de la campa\u00f1a de concientizaci\u00f3n a nivel mundial para arrojar luz sobre el s\u00edndrome de Prader-Willi, una de las muchas enfermedades raras. El 30 de mayo se celebra el D\u00eda Internacional del S\u00edndrome de Prader-Willi. Los edificios y monumentos hist\u00f3ricos de todo el pa\u00eds se iluminar\u00e1n de naranja, color que simboliza el s\u00edndrome. Buenos Aires iluminar\u00e1 de naranja el Puente de la Mujer, el Planetario y la Usina del Arte<\/p>\n<\/div>\n

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El s\u00edndrome de Prader-Willi (PWS) es un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan causado por la p\u00e9rdida de funci\u00f3n de genes espec\u00edficos en el cromosoma 15. Esta afecci\u00f3n generalmente surge de uno de tres defectos gen\u00e9ticos: una deleci\u00f3n paterna de un segmento del cromosoma 15, disom\u00eda uniparental materna (donde se heredan dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre), o cambios en el centro de impresi\u00f3n del gen que controla la expresi\u00f3n gen\u00e9tica en el cromosoma 15.<\/p>\n

Los s\u00edntomas del s\u00edndrome de Prader-Willi var\u00edan con la edad. En la infancia, las personas afectadas a menudo presentan hipoton\u00eda (tono muscular deficiente), dificultades para alimentarse que conducen a un aumento de peso deficiente y retraso en el desarrollo. Cuando son ni\u00f1os, pueden desarrollar hiperfagia (un apetito insaciable) y obesidad, discapacidad intelectual o dificultades de aprendizaje, problemas de conducta como rabietas, terquedad y conductas compulsivas, baja estatura, hipogonadismo (\u00f3rganos sexuales subdesarrollados) que conducen a una pubertad retrasada o incompleta. y alteraciones del sue\u00f1o, incluida la apnea del sue\u00f1o. En la edad adulta, la hiperfagia y las complicaciones relacionadas con la obesidad generalmente contin\u00faan, junto con una reducci\u00f3n de la masa y la fuerza muscular, infertilidad y un mayor riesgo de diabetes mellitus tipo 2.<\/p>\n

El diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Prader-Willi a menudo se sospecha en funci\u00f3n de las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas y se confirma mediante pruebas gen\u00e9ticas, que pueden incluir an\u00e1lisis de metilaci\u00f3n para detectar anomal\u00edas en la impresi\u00f3n en el cromosoma 15, hibridaci\u00f3n fluorescente in situ (FISH) o hibridaci\u00f3n gen\u00f3mica comparativa (CGH) para identificar deleciones. y secuenciaci\u00f3n de ADN para detectar defectos en el centro de impresi\u00f3n y otras mutaciones raras.<\/p>\n

Aunque no existe cura para el s\u00edndrome de Prader-Willi, varios tratamientos y estrategias de manejo pueden mejorar significativamente la calidad de vida. El control nutricional es crucial, con una supervisi\u00f3n estricta de la ingesta de alimentos para prevenir la obesidad y una intervenci\u00f3n diet\u00e9tica temprana puede ayudar a controlar el peso. La terapia con hormona del crecimiento a menudo se prescribe para aumentar la altura, mejorar la masa muscular y reducir la grasa corporal. La terapia conductual ayuda a controlar las rabietas, las conductas obsesivo-compulsivas y otros s\u00edntomas psiqui\u00e1tricos. Es esencial un apoyo educativo adaptado a las capacidades y necesidades cognitivas del ni\u00f1o, junto con una terapia de reemplazo hormonal para abordar las deficiencias de hormonas sexuales y apoyar el desarrollo puberal. La fisioterapia es beneficiosa para mejorar el tono muscular, la fuerza y \u200b\u200bla coordinaci\u00f3n, mientras que los estudios y tratamientos del sue\u00f1o son necesarios para abordar la apnea del sue\u00f1o y otros problemas relacionados con el sue\u00f1o.<\/p>\n

Con un diagn\u00f3stico temprano y un tratamiento integral, las personas con s\u00edndrome de Prader-Willi pueden llevar una vida m\u00e1s sana y plena, aunque a menudo se requiere supervisi\u00f3n de por vida para controlar diversos aspectos del s\u00edndrome, en particular la hiperfagia y la obesidad. La atenci\u00f3n \u00f3ptima generalmente implica el apoyo de un equipo multidisciplinario de proveedores de atenci\u00f3n m\u00e9dica, incluidos pediatras, endocrin\u00f3logos, nutricionistas y terapeutas.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n


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